Définitions›phénylcétonurie

phénylcétonurie

nom féminin
/fe.nil.se.tɔn.y.ʁi/
  1. NosologieMaladie génétique causée par une incapacité à métaboliser correctement la phénylalanine qui, transformée en acide phénylpyruvique s'accumule dans l'organisme et, non traitée, entraine l’oligophrénie phénylpyruvique.Depuis le 1er janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine.
SynonymesSynonymes de phénylcétonuriemots de sens proche Dictionnaire de rimesRimes avec phénylcétonurierimes riches, suffisantes et pauvres

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