Définitionsmucopolysaccharidose

mucopolysaccharidose

nom féminin
/my.ko.pɔ.li.sa.ka.ʁi.doz/
  1. MédecineTrouble métabolique d'origine génétique, entraîné par un dérèglement du taux de certains mucopolysaccharides dans divers tissus.La maladie de Sanfilippo B ou mucopolysaccharidose B (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par l'accumulation d'oligosaccharides d'héparan sulfates non dégradés suite à la déficience de l'enzyme N-acétyl-a-D-glucosaminidase (NaGlu).

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