Définitionsalcaptonurie

alcaptonurie

nom féminin
/al.kap.tɔ.ny.ʁi/
  1. NosologieMaladie provoquée par un déficit en homogentysate dioxygénase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine.L’alcaptonurie est due à un trouble du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine, la transformation de ces deux acides aminés s'arrêtant au stade de l'acide homogentisique (alcaptone).

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