thésaurismose

MédecineNom générique des maladies qui se caractérisent par une mise en réserve anormalement élevés de protéines, ou de glucides, ou de lipides.Deux garçons (cousins maternels), atteints d'une thésaurismose glycogénique du type VI font l'objet de cette étude. Chez l'un d'eux, l'activité de la phosphorylase hépatique était basse ; elle était normale chez l'autre patient .