1. Nosologie, Handicap, MortRelatif à une forme de nanisme entraînant une mort rapide.Le nanisme thanatophore (NT) est une ostéochondrodysplasie rare classée en deux types I et II. Elle est due à une mutation du gène FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) localisé sur le bras court du chromosome 4. C’est une anomalie morphologique toujours létale dont le diagnostic de certitude fait appel à la biologie moléculaire.