sclérostéose

MédecineMaladie génétique rare caractérisée par une hyperostose sclérosante sévère, causée par une activation incontrôlée de la voie Wnt, due à l'absence de sclérostine liée à des mutations du gène SOST.En 2001, une mutation récessive de perte de fonction au niveau du gène SOST a été identifiée comme la cause de la sclérostéose …L'activation et l'inactivation des aberrations de la voie de signalisation canonique Wnt dans l'ostéogenèse entraînent respectivement l'ostéoporose et la sclérostéose, cette dernière est un syndrome d'hyperostose sclérosante grave très rare, secondaire à …