1. BiologieInactivation d'une fonction d'une cellule par l'intermédiaire d'une mutation de sa structure moléculaire.Les mutations par perte de fonction sont retrouvées dans la majorité des maladies récessives, qui nécessitent pour se manifester une atteinte des deux allèles. Elles sont également retrouvées dans les maladies dominantes par haplo-insuffisance, comme l’hypercholestérolémie familiale dont la forme hétérozygote est beaucoup moins sévère que la forme homozygote, la perte de 50 % de l’activité du gène étant suffisante pour entraîner un phénotype clinique.