1. GénétiqueAnomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome en cinq exemplaires.La pentasomie X est une anomalie du chromosome sexuel X, due à la présence de trois chromosomes X surnuméraires chez des femmes (49,XXXXX au lieu de 46,XX).Le matériel chromosomique supplémentaire peut également être présent en 5 (pentasomie) ou 6 (hexasomie) exemplaires, voire plus, soit 3 ou 4 fragments supplémentaires.