neurofibromatose

Maladie génétique orpheline, dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l’embryon.La neurofibromatose est un désordre génétique autosomique dominant qui touche le chromosome 17.En 2018, un an après avoir été amputée de la jambe droite à cause de complications d’une neurofibromatose à la cheville, elle rejoint l’équipe de France de para canoë.En août dernier, l’homme qui souffre de neurofibromatose de type 1, une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses sur ses nerfs, était hospitalisé à l'hôpital King's College de Camberwell, dans le sud de Londres, au moment où il aurait quitté l’établissement médical pour se trouver à manger.