nanisme thanatophore

Nosologie, Handicap, MortForme de nanisme d’origine génétique, repérable in utero par échographie en raison des graves malformations du fœtus, ne permettant pas la survie de l’enfant à la naissance.La dysplasie thanatophore (DT) ou le nanisme thanatophore est une anomalie morphologique létale rare, elle est due à une mutation du gène FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) localisé sur le bras court du chromosome 4.La dysplasie thanatophore (DT) ou nanisme thanatophore est la forme la plus courante de dysplasie squelettique néonatale létale. Elle se caractérise par une insuffisance marquée de développement du squelette avec des membres courts. C’est une malformation très rare avec une incidence de 1,68-8,3 pour 100 000 naissances. Elle est causée par une mutation du gène FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor 3), localisé sur le bras court du chromosome 4.