1. GénétiqueAbsence d’un des deux chromosomes d’une paire dans une cellule ou un organisme diploïde.Toute monosomie autosomique totale est létale ; seules les monosomies 45,X0 (monosomie gonosomiques) et certaines monosomies autosomiques partielles ne le sont pas.Chez l’être humain, la monosomie (absence d’homologue pour un chromosome) est très rare.