1. Une enzyme du complexe de la protéine mitochondriale trifonctionnelle.Depuis le 1er janvier 2023, ces tests permettent de repérer treize maladies graves (contre six auparavant), souvent d’origine génétique. Leurs noms savants : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose, déficit en MCAD, leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type 1, acidurie glutarique de type 1, acidurie isovalérique, déficit en LCHAD et déficit en captation de carnitine.La LCEH et la LCHAD sont localisées dans les sous-unités a et la LCKT dans les sous-unités b.Pour une de ces quatre réaction une enzyme est nécessaire, la LCHAD (long-chain-3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase).

1. Déficit en LCHAD.Andrew raconte comment le LCHAD continue de se répercuter sur presque tous les aspects de sa vie.