1. Personne atteinte du syndrome de Klinefelter.En effet, à partir des premières observations effectuées, ils avaient retenu l'hypothèse que le chromosome Y contrôle la formation des testicules et ce, quel que soit le nombre de chromosomes X présents dans les cellules embryonnaires (ce qui est notamment le cas chez les Klinefelter ou pseudo-Klinefelter).